如何避免遺傳病的發(fā)生?

第一關(guān):慎重選好另一半
已確定戀愛關(guān)系的男女,在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結(jié)婚。調(diào)查雙方家族是否有嚴重的遺傳病也是很有必要的。
第二關(guān):孕前遺傳咨詢
遺傳咨詢又稱遺傳商談,目的是通過咨詢來限制遺傳病患兒的出生,以達到降低遺傳病的頻率,提高人口素質(zhì)。其任務(wù)是預測后代,確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率,并提出建議和指導,供患者或家屬參考。
第三關(guān):產(chǎn)前篩查避免患兒出生
產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高??赡苄?高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng)。如證實胎兒有問題,隨著醫(yī)學科技的發(fā)展,遺傳病患兒可通過治療使病情改善。不同的病治療方法也不同,概括起來有以下幾類:
飲食療法:一些遺傳病由于某種基因變異,造成負責該物質(zhì)體內(nèi)轉(zhuǎn)化的酶的缺失,從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿癥即屬于此類。給患兒喂食低苯丙酮酸的東西,控制體內(nèi)苯丙氨酸的水平,可取得良好的療效。
藥物療法:如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑進行治療。又如肝豆狀核變性,主要是體內(nèi)銅代謝障礙,使血液中銅的含量過高,而造成胎兒畸形??梢圆扇∠拗瞥院~的事物,同時服用促進銅排泄的藥物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,可達到良好的治療效果。
手術(shù)治療:對于多指(趾)、兔唇、聯(lián)體等畸形,可以通過手術(shù)修復。




