唐氏綜合征俗稱先天性癡呆，它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個(gè)新生兒就會(huì)有1個(gè)患有唐氏綜合征。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前尚無有效的治療方法，也無有效預(yù)防其發(fā)生的措施，但是通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等方法可以防止患兒出生。所以，建議每一位準(zhǔn)媽媽在孕期都要做做唐氏篩查，以確保胎兒的健康。

* 為什么要進(jìn)行唐氏綜合征篩查？

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

* 誰會(huì)生出唐氏兒？

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

* 如何篩查？

抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進(jìn)腺激素（HGG）的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

* 篩查的最佳時(shí)期？

懷孕第15—20周。

* 做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾??？

檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

* 如何得知篩查的結(jié)果？

孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。