寶寶在剛剛出生的時(shí)候都是要經(jīng)過(guò)比較多的檢查的，以便于及時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶的身體是否存在問(wèn)題，也可以及時(shí)對(duì)寶寶的身體的問(wèn)題進(jìn)行治療，新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外，家長(zhǎng)可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，那么，新生兒篩查哪些項(xiàng)目呢?

　　新生兒篩查

　　新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。

　　目的

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí):一級(jí)預(yù)防:婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無(wú)異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。二級(jí)預(yù)防:產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防:進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，主要對(duì)大分子病、小分子病等的篩查，對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。遺傳代謝病主要分為:染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括:Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS

I

等，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大，檢測(cè)成本高。小分子病包括:有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)檢測(cè)，難度底，檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)低。北京市已開(kāi)始了5種先天性疾病(聽(tīng)力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費(fèi)新生兒出生缺陷篩查工作。苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可避免人體的受損。還有一些原因可導(dǎo)致聽(tīng)力系統(tǒng)發(fā)育受損。先天性聽(tīng)力功能降低，可導(dǎo)致續(xù)發(fā)的發(fā)音障礙，導(dǎo)致先天性聾啞。若早發(fā)現(xiàn)(最好在生后6個(gè)月內(nèi))，可及早使用助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)，這些措施對(duì)改善發(fā)音障礙都非常有利。

　　聽(tīng)力篩查

　　新生兒聽(tīng)力篩查(Universal Newborn Hearing

Screening，UNHS)，是通過(guò)耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查。1993年美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生院建議所有新生兒應(yīng)在出生后3個(gè)月內(nèi)接受聽(tīng)力篩檢，且最好是在出院前完成，針對(duì)未通過(guò)初步篩檢者，則必須做進(jìn)一步的"聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢查";緊接著，新生兒聽(tīng)力協(xié)會(huì)在1994年建議所有聽(tīng)障兒應(yīng)在出生后3個(gè)月內(nèi)被診斷出來(lái)，而且需在6個(gè)月大之前接受聽(tīng)能復(fù)健;如此才能避免延誤正常的語(yǔ)言及身心發(fā)展。

　　常見(jiàn)的聽(tīng)障高危險(xiǎn)群包括

　　:1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽(tīng)障。

　　2.有子宮內(nèi)感染之病史，如先天性梅毒等。

　　3.高膽紅素，超過(guò)或達(dá)到換血臨界值。

　　4.出生體重小于1,500公克之早產(chǎn)兒。

　　5.曾得過(guò)細(xì)菌性腦膜炎或腦炎。

　　6.顱、顏面畸形者。

　　7.周產(chǎn)兒時(shí)期或新生兒時(shí)期有嚴(yán)重缺氧病史，如持續(xù)性胎兒肺高壓循環(huán)、生產(chǎn)窒息。

　　8.使用潛在性耳毒性藥物超過(guò)5天。