一、初次面診

今天我像往常一樣出固定的?？崎T診，按著掛號報道的順利，看完一個，再按叫號鈴。有人輕輕的敲了一下我診室的門，我頭也每抬，說了句：“請進(jìn)?！?。這時候我抬起頭，看到一位媽媽帶著她的孩子回應(yīng)了句：“醫(yī)生，您好！”。我看了一下孩子，再看了一下電腦的個人信息，再次核對了一下病人，得到肯定的答復(fù)。我能猜出她是過來看身高問題。內(nèi)分泌科醫(yī)生會習(xí)慣性的先面診，有沒有特殊容貌和體征，因?yàn)橛泻芏嗉膊幸恍┨厥獾拿嫒莺腕w征，比如甲亢面容、唐氏綜合征面容、特納綜合征面容等等。我在心里想：這個孩子身材如此矮小，首先在腦海中搜索特納綜合征的特殊體征，并在對面的患兒一一“核實(shí)、排查”——沒有眼距寬，沒有內(nèi)眥贅皮，沒有發(fā)際線低、沒有頸蹼，倒是皮膚的色素痣較一般人多。我詢問了病史，并做了記錄，沒有矮身材家族史（女性身高＜150cm，男性身高＜160cm），并開了常規(guī)跟矮身材有關(guān)的一些檢查，并跟媽媽溝通：染色體一定要查，雖然沒有典型的體征面貌，但是有些嵌合型的特納表面上看起來會和常人一樣，明顯的只是身材矮小。家屬能理解比較配合。

二、治療經(jīng)過

檢查結(jié)果出來后，該患兒出現(xiàn)X染色體微缺失，明確了診斷：特納綜合征（嵌合型）。下一步跟家屬溝通治療方案，為了挽救身高，現(xiàn)在需要盡早開始生長激素治療，每月監(jiān)測身高情況，做生長速度監(jiān)測，并需要定期隨診，監(jiān)測有無第二性征發(fā)育，如沒有12-13歲開始青春期誘導(dǎo)治療，每年復(fù)查甲狀腺功能及體檢。每2-5年篩查一次消化道疾病。生長激素治療期間還需監(jiān)測肝腎功能、腎上腺皮質(zhì)功能、骨密度等。

三、治療效果

患兒幾乎每月復(fù)診一次，病情穩(wěn)定后每三月復(fù)診一次，第一次就診至今1年里，身高增長近8cm。

四、注意事項(xiàng)

治療期間，注意營養(yǎng)均衡，建議進(jìn)食高維生素、高蛋白食物，適當(dāng)戶外活動，不熬夜（推薦22:00入睡）。每月固定時間段監(jiān)測身高，并做生長曲線圖。定期監(jiān)測血壓、甲功、皮質(zhì)醇、肝腎功能、骨密度等。由于疾病本身原因，完善血糖、血脂、心血管、腎臟彩超等檢查。

五、個人體會

并不是每個人都會按照教科書生病，出現(xiàn)教科書般的典型體征和容貌。特納綜合征有部分人群為嵌合型，發(fā)病癥狀不典型，不容易從外表判斷出特納綜合征，需要前輩們和個人經(jīng)驗(yàn)不漏診。