唐氏篩查和無創(chuàng)DNA的主要區(qū)別在于檢測原理、篩查范圍、篩查時間、檢出率等不同。

檢測原理不同

- 唐氏篩查：通過抽取孕媽媽血液，對其中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等成分進行分析[1]。

- 無創(chuàng)DNA：主要檢查孕媽媽血液中來源于胎兒的游離DNA片段[1]。

篩查范圍

- 唐氏篩查：主要用于篩查唐氏綜合征，同時還能篩查18-三體綜合征以及神經管畸形[1]。

- 無創(chuàng)DNA：篩查范圍更廣一些，主要用于唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及某些性染色體疾病的篩查等。

篩查時間

- 唐氏篩查：早期唐氏篩查一般在孕11-14周進行，孕11-13+6周準確度更高；中期唐氏篩查則在孕15-20周時進行，最佳檢查時間為孕16-18周[1]。

- 無創(chuàng)DNA：一般在孕12-22+6周進行。

檢出率

- 唐氏篩查：早期唐氏篩查對于唐氏綜合征的檢出率為85%，中期唐氏篩查則為60%-75%，假陽性率均為5%[1]。

- 無創(chuàng)DNA：準確性更高。無創(chuàng)DNA檢測對于唐氏綜合征的檢出率高達99％，且假陽性率低[1]。

參考文獻：

[1]?謝幸，孔北華，段濤. 婦產科學（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018，64-67.