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父母沒(méi)地貧為什么孩子會(huì)有輕度地貧

2023-05-16
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地貧是指地中海貧血,又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。父母沒(méi)有珠蛋白生成障礙性貧血,但孩子有輕度珠蛋白生成障礙性貧血,可能和基因缺陷、珠蛋白基因突變、珠蛋白肽鏈基因缺失有關(guān)。

1、基因缺陷

珠蛋白生成障礙性貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病,如果父母雙方屬于雜合基因突變,雖然沒(méi)有珠蛋白生成障礙性貧血的臨床癥狀,但兩個(gè)基因攜帶者所生出的孩子,可能會(huì)患有地中珠蛋白生成障礙性貧血。

2、珠蛋白基因突變

如果孩子在生長(zhǎng)發(fā)育期間存在珠蛋白基因突變,也可能會(huì)導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙,誘發(fā)珠蛋白生成障礙性貧血。

3、珠蛋白肽鏈基因缺失

珠蛋白肽鏈基因缺失可導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失,引起該疾病。

除上述的原因外,若孩子長(zhǎng)時(shí)間接觸過(guò)化學(xué)物質(zhì)、輻射等,也可能會(huì)誘發(fā)該病。輕型的珠蛋白生成障礙性貧血若未引起臨床癥狀,可定期前往醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查,無(wú)須進(jìn)行特殊治療。若引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、面色蒼白等現(xiàn)象,則需配合醫(yī)生及時(shí)進(jìn)行治療,例如遵醫(yī)囑使用去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司等藥物進(jìn)行祛鐵治療,或者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療。若病情加重,建議及時(shí)就醫(yī)診治,以免耽誤病情。

鄭文獻(xiàn)
鄭文獻(xiàn)主治醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
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