游離DNA產(chǎn)前篩查指的是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，主要用于檢查小兒唐氏綜合征、帕套綜合征、18三體綜合征等染色體疾病。

1、小兒唐氏綜合征

這是一種21號(hào)染色體異常引起的疾病，主要因?yàn)楦赣H或母親的生殖細(xì)胞在分裂成精子或卵子時(shí)，發(fā)生了21號(hào)染色體不分離現(xiàn)象，使患兒出現(xiàn)智能落后、發(fā)育遲緩、面容畸形等癥狀。該檢查能夠明確21號(hào)染色體是否正常。

2、帕套綜合征

主要和高齡孕婦密切相關(guān)，雙親之一的生殖細(xì)胞在分裂時(shí)染色體不分離，造成13號(hào)染色體數(shù)量異常，破壞基因的平衡，出現(xiàn)不同程度的前腦無(wú)裂畸形、前額小呈斜坡樣、視網(wǎng)膜發(fā)育不良等。該檢查可以檢測(cè)母體血漿當(dāng)中的游離DNA，以此對(duì)疾病進(jìn)行明確。

3、18三體綜合征

主要是患兒體內(nèi)多了一條18號(hào)染色體引起，多發(fā)于高齡孕婦，常在妊娠第6~8周出現(xiàn)異常，患兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、外貌異常等情況，也可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)行明確。

除此之外，還能檢測(cè)遺傳性疾病，如唇腭裂、哮喘、先天性心臟病等，建議孕婦在孕12周~22+6周期間積極配合醫(yī)生進(jìn)行該檢查。