串聯(lián)質(zhì)譜篩查異常應該怎么辦?
2023-06-01
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性,家長可以帶寶寶去醫(yī)院復查,以明確具體情況。一般7個工作日復查結(jié)果就會出來。
指標異??赡苁巧硇栽蚧蛘卟±硇栽蛞鸬?。這些指標通常會受寶寶器官發(fā)育成熟度的影響,并且和當時喂養(yǎng)的情況有關(guān)。
如果是病理性因素導致結(jié)果異常,如氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝性疾病、脂肪酸氧化代謝性疾病等,重新采血檢測后提示異常,就需要及早做診斷,及早治療。
復查結(jié)果正常
如果復查無異常,一般不嚴重。部分新生兒串聯(lián)質(zhì)譜異常,但是沒有出現(xiàn)不適癥狀,各方面發(fā)育均正常,也是不嚴重的。需要注意的是,家長要定期帶寶寶進行保健以及復查相關(guān)指標。
復查結(jié)果異常
串聯(lián)質(zhì)譜異常且復查也是異常時,則提示可能存在遺傳代謝病,比如苯丙酮尿癥,可能會導致新生兒出現(xiàn)智力、語言等方面的問題。且苯丙酮尿癥發(fā)病早期無明顯特異性癥狀,治療難度大,預后差。
苯丙酮尿癥屬于終身疾病,即使不會影響自然壽命,也是比較嚴重的,一經(jīng)發(fā)現(xiàn)應盡早治療、終身治療[1]。
參考文獻:
[1]高彥博. 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒苯丙酮尿癥篩查中的應用價值分析[J]. 航空航天醫(yī)學雜志,2022,33(10):1183-1186.