產(chǎn)前診斷是指對可能存在出生缺陷的胎兒，在出生前應(yīng)用各種檢測手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)、細胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，進行全面評估診斷^[1]。

檢查方法

影像學(xué)

例如通過超聲、核磁共振（MRI）等技術(shù)，對胎兒是否存在畸形進行觀察。如果出現(xiàn)影像學(xué)結(jié)果異常，則還需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下結(jié)合其他產(chǎn)前診斷方法，進一步診斷。

生物化學(xué)

主要是通過對孕媽媽抽血、進行血清分析，來評估胎兒健康狀況，如人絨毛促性腺激素定性試驗、化學(xué)發(fā)光免疫分析等。

細胞遺傳學(xué)

主要是通過穿刺技術(shù)，比如抽取羊水、絨毛、胎兒組織等成分，進行染色體核型分析，以判斷胎兒是存在染色體、基因異常等情況。

分子生物學(xué)

主要的技術(shù)有染色體微陣列技術(shù)、DNA測序技術(shù)、熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)等，能夠幫助對胎兒基因或染色體疾病進行診斷^[2]。

檢查注意事項

如果需要進行產(chǎn)前診斷，具體選擇哪種方式進行產(chǎn)前診斷，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)孕媽媽具體情況進行確定。

進行產(chǎn)前診斷前，孕媽媽和家人需要了解檢查目的以及風(fēng)險，同時簽署知情同意書。如果孕媽媽及家人拒絕做產(chǎn)前診斷，也需要在醫(yī)生告知的前提下簽字拒絕。

有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法通常有羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛穿刺、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，通常需注意排空膀胱，但行子宮頸絨毛穿刺時，無需排空膀胱。進行絨毛穿刺、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)時，醫(yī)生會給孕媽媽進行局部麻醉。

參考文獻：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學(xué)（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.

[2]封志純、王艷. 實用遺傳代謝病學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2016.