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羊水穿刺結(jié)果提示染色體羅伯遜易位怎么辦?

2023-06-01
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羅伯遜易位是染色體結(jié)構(gòu)異常的一種常見類型,羅伯遜易位由于不存在重要染色質(zhì)丟失,臨床上通常沒有表現(xiàn),但在生殖過程中,由于染色體的分離及配對產(chǎn)生的配子絕大多數(shù)存在異常,可導(dǎo)致不孕及反復(fù)流產(chǎn)等[1]。

若羊水穿刺檢查出胎兒染色體羅伯遜易位,夫妻雙方應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進行染色體核型分析,明確有無羅伯遜易位攜帶,判斷胎兒是新發(fā)性還是遺傳自父親或者母親[2]。

具體處理方式還需要在醫(yī)生指導(dǎo)下,結(jié)合具體情況進行分析。


參考文獻:

[1]楊慧霞,鄭勤田. 母胎醫(yī)學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2021.

[2]鄔玲仟,張學(xué). 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2016.

王雪飛
王雪飛主治醫(yī)師
三甲南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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