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 小兒小瞼裂綜合征是什么?

2023-06-25
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小瞼裂綜合征又常被稱為Komoto’綜合征,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。該疾病大多發(fā)生于自發(fā)的基因突變,常表現(xiàn)出家族聚集性。近年來(lái)有多項(xiàng)研究報(bào)告表明,本病的染色體異常特征,基本上均定位于第3號(hào)染色體長(zhǎng)臂q23區(qū)域[1]。

小瞼裂綜合征常被分為兩個(gè)臨床亞型:Ⅰ型和Ⅱ型。

- Ⅰ型:為普通型,由父親進(jìn)行傳代。大部分的Ⅰ型小瞼裂綜合征女性患者有正常的月經(jīng)初潮,但往后逐漸出現(xiàn)月經(jīng)稀少或閉經(jīng)的表現(xiàn)?;颊咴谏嘲l(fā)育的早期有可能正常懷孕,但是很快會(huì)因?yàn)槁殉矊?duì)促性腺激素的抵抗或卵巢功能早衰而不孕。
- Ⅱ型:無(wú)論是男寶寶還是女寶寶,都會(huì)出現(xiàn)眼部異常表現(xiàn)癥狀,會(huì)有正常的青春期發(fā)育特征,通常不影響日后的生育。而且父母親傳代機(jī)會(huì)相等,不完全外顯,外顯率約為96.5%,也就是說(shuō)有些寶寶存在攜帶相關(guān)基因但無(wú)癥狀的情況。

小兒小瞼裂綜合征典型的臨床表現(xiàn)為瞼裂狹窄、上瞼下垂、逆向性內(nèi)毗贅皮和內(nèi)間距增寬。小瞼裂患兒的瞼裂寬度一般為20-22mm,甚至<20mm,遠(yuǎn)低于正常人的水平。還有一些其他的臨床表現(xiàn),如鼻梁低平、眉毛增寬、淚小點(diǎn)異常、內(nèi)區(qū)皮下脂肪堆積、耳部畸形,甚至聽力異常、小頭、智力障礙等[1]


參考文獻(xiàn):

[1]宋楠,張?zhí)煊?先天性小瞼裂綜合征的病因及臨床診療進(jìn)展[J].中國(guó)眼耳鼻喉科雜志,2018,18(03):167-170.DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2018.03.008.

吳家興
吳家興主治醫(yī)師
三甲廣東省人民醫(yī)院 兒科
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