小瞼裂綜合征又常被稱為Komoto’綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。該疾病大多發(fā)生于自發(fā)的基因突變，常表現(xiàn)出家族聚集性。近年來(lái)有多項(xiàng)研究報(bào)告表明，本病的染色體異常特征，基本上均定位于第3號(hào)染色體長(zhǎng)臂q23區(qū)域^[1]。

小瞼裂綜合征常被分為兩個(gè)臨床亞型：Ⅰ型和Ⅱ型。

- Ⅰ型：為普通型，由父親進(jìn)行傳代。大部分的Ⅰ型小瞼裂綜合征女性患者有正常的月經(jīng)初潮，但往后逐漸出現(xiàn)月經(jīng)稀少或閉經(jīng)的表現(xiàn)?；颊咴谏嘲l(fā)育的早期有可能正常懷孕，但是很快會(huì)因?yàn)槁殉矊?duì)促性腺激素的抵抗或卵巢功能早衰而不孕。
- Ⅱ型：無(wú)論是男寶寶還是女寶寶，都會(huì)出現(xiàn)眼部異常表現(xiàn)癥狀，會(huì)有正常的青春期發(fā)育特征，通常不影響日后的生育。而且父母親傳代機(jī)會(huì)相等，不完全外顯，外顯率約為96.5%，也就是說(shuō)有些寶寶存在攜帶相關(guān)基因但無(wú)癥狀的情況。

小兒小瞼裂綜合征典型的臨床表現(xiàn)為瞼裂狹窄、上瞼下垂、逆向性內(nèi)毗贅皮和內(nèi)間距增寬。小瞼裂患兒的瞼裂寬度一般為20-22mm，甚至<20mm，遠(yuǎn)低于正常人的水平。還有一些其他的臨床表現(xiàn)，如鼻梁低平、眉毛增寬、淚小點(diǎn)異常、內(nèi)區(qū)皮下脂肪堆積、耳部畸形，甚至聽(tīng)力異常、小頭、智力障礙等^[1]。

參考文獻(xiàn)：

[1]宋楠,張?zhí)煊?先天性小瞼裂綜合征的病因及臨床診療進(jìn)展[J].中國(guó)眼耳鼻喉科雜志,2018,18(03):167-170.DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2018.03.008.