唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是由于21號染色體為三體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

舉措建議

唐氏綜合征風(fēng)險率閾值1/270，高于1/270即為高風(fēng)險。