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苯丙酮尿癥是什么病

2019-12-13
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苯丙酮尿癥是比較常見的氨基酸代謝病,苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,引起苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。

臨床表現(xiàn)不均一,可能有智力低下,精神神經(jīng)癥狀及濕疹等。

舉措建議

1.密切關(guān)注寶寶動態(tài),是否出現(xiàn)不適,一旦發(fā)現(xiàn)異常,建議進(jìn)行檢查,診斷一旦明確,盡早積極治療。建議飲食療法。治療的年齡愈小,效果愈好。

2.建議嚴(yán)格科學(xué)合理的營養(yǎng)飲食方案,可添加輔食粥或面等食物。

肖昕
肖昕主任醫(yī)師
三甲中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科
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