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什么是21三體綜合癥

2019-12-23
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21三體綜合征也就是常說(shuō)的唐氏綜合征,是人類最早確定的染色體疾病,發(fā)病原因是體細(xì)胞內(nèi)存在一條21號(hào)染色體,也就是三條21號(hào)染色體。該病患兒可能表現(xiàn)為智力低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,畸形且在出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出明顯的特殊面容,包括眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小等特征,并常有張口伸舌,流口水,頭小且圓,前囟門增大,關(guān)閉延遲等表現(xiàn)。

舉措建議

每一位孕婦都應(yīng)在孕期通過(guò)取母體的的靜脈血篩查胎兒是否患有唐氏綜合征,但篩查并不能確診。若唐篩為高危,則還需在醫(yī)生指導(dǎo)下行其他無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)再次檢查。

一般來(lái)說(shuō),孕婦年齡越大,則唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越高。對(duì)于唐氏兒,伴有其他先天性疾病或畸形的應(yīng)盡快就醫(yī),日常生活中應(yīng)防止感染,對(duì)家屬進(jìn)行健康教育。

陳敏
陳敏主任醫(yī)師
三甲廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科
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