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苯丙酮尿癥怎么確診

2020-02-23
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苯丙酮尿癥的確診需要根據(jù)臨床特殊的表現(xiàn),并結合腦電圖檢查,血液檢查的結果,綜合分析判斷來確診。

原因分析

苯丙酮尿癥屬于一種代謝性的疾病。因為體內(nèi)沒得缺乏,導致體內(nèi)的氨基酸,不能夠轉化為正常的氨基酸,從而會出現(xiàn)尿臭味,進入大腦影響智力發(fā)育。

舉措建議

建議一旦出現(xiàn)相關癥狀,及時去醫(yī)院檢查并確診。確診后進行積極治療,早發(fā)現(xiàn)治療效果較好。為了避免此類疾病的發(fā)生,建議一定不要近親結婚,并且做好產(chǎn)前檢查。

陳運彬
陳運彬主任醫(yī)師
三甲廣東省婦幼保健院 兒科
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