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新生兒疾病篩查PUK異常怎么辦

2020-02-23
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PUK異常應(yīng)高度懷疑苯丙酮尿癥,應(yīng)到醫(yī)院做確診檢查,如確診,應(yīng)給新生兒食用低苯氨酸的奶粉。

原因分析

一般苯丙酮尿癥是先天性疾病,與外界沒有影響。

舉措建議

一般情況下新生兒出生后都會有疾病篩查檢查,里面就包含丙苯酮尿癥的排查,如確診應(yīng)積極按照醫(yī)生指導(dǎo)治療復(fù)檢等,國家對于這種疾病是有治療補貼的。苯丙酮尿癥的患者到6個月時會出現(xiàn)相應(yīng)癥狀,如,智力低下、肌張力增高,患兒頭發(fā)黃,尿液有鼠尿味等。

凌如娟
凌如娟副主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
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