先天性巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的便秘、腹脹。新生兒期多有胎糞排出延遲，即出生后24小時(shí)內(nèi)胎糞不能自行排出。需要人工輔助排便，往往可以通過(guò)開(kāi)塞露或者灌腸緩解。

先天性巨結(jié)腸的診斷比較復(fù)雜。典型患兒可以通過(guò)臨床癥狀，查體及鋇灌腸檢查明確，有些不典型的患兒需要進(jìn)行直腸肛管測(cè)壓，甚至需要行直腸粘膜活檢。

舉措建議

X線鋇劑灌腸，診斷的總準(zhǔn)確率約為80%。病理檢查是先天性巨結(jié)腸診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以取直腸黏膜進(jìn)行活檢，也可以取直腸、結(jié)腸的全層進(jìn)行活檢。具體的診斷方法，需要根據(jù)醫(yī)院的醫(yī)療條件、醫(yī)療設(shè)備和醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行最佳選擇。