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為什么正常父母會生育耳聾患兒?

2020-04-08
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育兒大師小編提問:聾兒父母及親屬中都沒有耳聾病史,是否意味著該患兒不會是遺傳性耳聾?

廣東省婦幼保健院劉暢博士:事實上,90-95%的耳聾患兒均出生于父母聽力正常的家庭,這與我們以往認識中以為耳聾患兒主要出生于耳聾家庭有很大的差異,但這確實是真實的數(shù)字,90-95%的耳聾患兒出生于父母聽力正常的家庭,因而在正常聽力人群中規(guī)范開展耳聾基因篩查對于耳聾防控具有重要意義。

那么為什么耳聾患兒會出生于父母聽力正常的家庭呢?這里和大家補充一個“常染色體隱性遺傳”的概念,以常染色體隱性遺傳耳聾為例,一對本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦,雖然聽力正常,但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒。而這個遺傳概率與性別無關(guān),也就是說無論這對夫婦所生育的后代是男孩還是女孩,都有四分之一的概率會是遺傳性耳聾患兒。事實上,這對夫妻除了有25%的概率會生育耳聾患兒,還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者,像他們一樣的耳聾基因突變突變攜帶者,雖然本人聽力正常,但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。

因而,我們建議 即使夫妻雙方均聽力正常且雙方親屬都沒有耳聾,也需要在孕前或孕早期接受耳聾基因篩查。

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