育兒大師小編提問：耳聾基因眾多，目前基因檢測(cè)只是納入了最常見的四種基因耳聾基因GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因，那這個(gè)檢測(cè)的必要性有多大？怎么來正確看待這個(gè)檢測(cè)？

廣東省婦幼保健院劉暢博士：是的，目前我們國(guó)家聽力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是這四個(gè)基因，這主要是出于成本、效益的綜合考量，我國(guó)約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個(gè)基因的突變導(dǎo)致，因而在聽力正常人群中優(yōu)先對(duì)這四個(gè)基因上的突變熱點(diǎn)進(jìn)行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者，給予生育指導(dǎo)、生活指導(dǎo)及用藥指導(dǎo)。

但是，對(duì)于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者，僅接受這四個(gè)基因上的突變熱點(diǎn)篩查是不夠的。前面我們已經(jīng)討論過，迄今已發(fā)現(xiàn)與人類耳聾相關(guān)的基因多達(dá)200余種，那么在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中，僅檢測(cè)四個(gè)常見基因顯然是不夠的，應(yīng)根據(jù)具體情況，擴(kuò)大檢測(cè)范圍，找到致病基因并根據(jù)致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應(yīng)的遺傳咨詢。