苯丙酮尿癥，為什么我們國家非常重視這個(gè)篩查，就是說它早期發(fā)現(xiàn)早期治療，是有效果的，假如不是早期發(fā)現(xiàn)早期確診的話，那可能會(huì)出現(xiàn)很多的問題，所以我們苯丙酮尿癥的患兒，一旦確診，就要進(jìn)行早期干預(yù)。

假如沒有經(jīng)過治療的患兒，可能3到6個(gè)月以后，可能會(huì)出現(xiàn)三大典型癥狀，也就是智力慢慢慢慢，漸進(jìn)性的一個(gè)智力落后，頭發(fā)可能變淺，淺黃的，皮膚變白，那么尿液或全身里面有鼠尿味，這樣的話，尤其是智力落后，對(duì)小孩子的影響，對(duì)于我們的優(yōu)生優(yōu)育，那是非常不好的，所以一定要早期就把它篩查出來進(jìn)行治療，使它不發(fā)展到智能障礙的這一步。

當(dāng)然有些嚴(yán)重的，這個(gè)小孩不經(jīng)過治療的話，可能會(huì)出現(xiàn)一些神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，除了智力落后以外，可能還有一些肌張力的變化，腱反射的亢進(jìn)，小頭畸形等，甚至有些時(shí)候會(huì)出現(xiàn)癲癇的發(fā)作，所以我們還是要干預(yù)，這是有干預(yù)措施的，所以一定要早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期干預(yù)。