現(xiàn)在目前國(guó)家新生兒篩查，免費(fèi)強(qiáng)制性篩查的，主要是兩到四個(gè)疾病，那么這兩個(gè)疾病，主要是根據(jù)發(fā)病的地區(qū)不同，發(fā)病的頻率有不同，我們國(guó)家這個(gè)苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH），肯定要篩查的，像我們廣東地區(qū)還加了兩個(gè)，一個(gè)就是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的缺陷，就我們講的蠶豆病，另外一個(gè)，還有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），這樣進(jìn)行一個(gè)篩查。

為什么對(duì)這些疾病要進(jìn)行篩查，因?yàn)槲覀冎v的這些疾病，一旦早期篩查出來(lái)以后，那就有干預(yù)的措施，假如不干預(yù)的話，等到它出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)的時(shí)候，已經(jīng)是為時(shí)過(guò)晚了，所以對(duì)一些可以導(dǎo)致嚴(yán)重的不良結(jié)局的，但是又有治療價(jià)值的，能通過(guò)早期的發(fā)現(xiàn)，早期的干預(yù)，又有治療價(jià)值的這些疾病，我們進(jìn)行篩查是非常必要的。

隨著國(guó)家的社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，國(guó)家經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，除了這四個(gè)疾病以外，也嘗試一些用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，這個(gè)也是我們篩查的一個(gè)發(fā)展方向，進(jìn)行一些常見(jiàn)的氨基酸疾病，有機(jī)酸疾病，或者脂肪代謝的紊亂，進(jìn)行一個(gè)新生兒篩查。長(zhǎng)三角，珠三角，這些都在慢慢實(shí)施。