產(chǎn)前診斷其實(shí)簡單來說，主要是把胎兒有結(jié)構(gòu)問題，和染色體以及基因問題給他排除掉。如果說胎兒有明顯的畸形，結(jié)構(gòu)異常的話，超聲波可以達(dá)到百分之七八十的檢出率，如果胎兒是一個唐氏綜合癥，或者18三體，13三體，特納氏綜合癥，這種嚴(yán)重染色體異常的高風(fēng)險的話，就要做產(chǎn)前診斷把這個染色體異常給他排查掉。如果這個胎兒有一些地中海貧血或者是一些血友病等等，這些單基因疾病的高危妊娠嫌疑的時候，要用產(chǎn)前診斷的方法，排除這些嫌疑。如果是一些基因組的疾病，就是一些染色體上的一些小片段的缺失或者重復(fù)，也要需要通過產(chǎn)前診斷，把這些跟遺傳相關(guān)的疾病給他排查掉。

舉措建議

所以什么叫產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷就是用超聲和其他的遺傳學(xué)相關(guān)的技術(shù)，把這些超聲可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常排查掉，把染色體基因組和基因異常排查掉。但是這個工作是非常困難，并不是所有人都要去做基因測序和染色體檢查。為什么有些人要做，有些人不多需要做，這就是需要你跟你的主診醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的探討。