三種性畸形遺傳病 你要了解（圖）

　　性別畸形種類很多，有遺傳性的，也有非遺傳性的。遺傳性的性別畸形也有很多種，這里只介紹由于性染色體(X、Y)數(shù)目異常導(dǎo)致的三種性畸形：XO、XXY、XYY綜合征。

　　有這樣一種特殊的女子，她們出生時(shí)都被當(dāng)作正常女嬰，后來又作為女孩撫養(yǎng)，生長(zhǎng)發(fā)育也大體正常。但到青春發(fā)育期，因月經(jīng)遲遲不來潮而引起其父母注意。到醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)這類病人身材比同齡正常女性矮得多；頭后部的發(fā)緣比一般人低；頸部?jī)蓚?cè)皮膚特別松弛，用手向外拉可形成“蹼”狀，稱為“頸蹼”；小而后縮，形成“鯊魚嘴”，耳位低而畸形。胸廓呈特殊的“盾狀胸”；乳房發(fā)育不佳，兩乳間距加大。肘部呈外翻狀又是一個(gè)顯著特征。此外，還有卵巢不發(fā)育，外陰呈嬰兒型，對(duì)異性缺乏興趣，當(dāng)然也不可能生育?；颊咧橇ι圆钣谡Ｅ?，但并未達(dá)到癡呆地步。

　　通過染色體檢查，證明這種患者比正常女性少了一條X染色體，其染色體總數(shù)只有45條，性染色體只有一條X。因此這種病又叫“XO綜合征”，或“透納氏綜合征”。

　　除了少一條X染色體的女性外，還有多一條X染色體的男性。這類病人的染色體總數(shù)是47條，性染色體為XXY，因此又叫“XXY綜合征”，或“克里匿費(fèi)爾特氏綜合征”。這類病人在嬰幼期無明顯異常，直到青春發(fā)育期，發(fā)現(xiàn)小睪丸和某些女性化體征才引起注意。因睪丸小并且無產(chǎn)生精子功能，故該病有時(shí)又被稱為“先天性小睪丸癥”和“先天性生精不能癥”。女性化體征常見的有：喉結(jié)不明顯，體毛稀少，近似女性的體脂分布，有時(shí)可出現(xiàn)男性乳房發(fā)育?；颊叩闹橇σ话憬咏蚵缘陀谡?，身材略偏高。

　　此病在男嬰中的發(fā)生率約為八百五十分之一，在男性不育者中約占5％。由于患者癥狀較輕，而且在不育者中常易忽視男方因素，故實(shí)際發(fā)病率可能遠(yuǎn)高于此。

　　還有一種多了一條Y染色體的男性，特別引人注意。病人的染色體總數(shù)是47條，性染色體為XYY，故又稱“XYY綜合征”。這種異常男性的主要特征是：身體較同齡正常男性高大得多，且常有所謂“攻擊性”或“反社會(huì)”行為。1965年有學(xué)者報(bào)告，此病在某些男性罪犯中的發(fā)現(xiàn)率特別高。從此，許多科學(xué)家把額外的Y染色體與“攻擊性”或“反社會(huì)”行為聯(lián)系了起來，有的學(xué)者甚至干脆把額外的Y染色體稱作“犯罪染色體”。

　　這種性畸形的發(fā)生率約為”一千分之一，患者的智力一般是正常的。

　　性別畸形種類很多，有遺傳性的，也有非遺傳性的。遺傳性的性別畸形也有很多種，這里只介紹由于性染色體(X、Y)數(shù)目異常導(dǎo)致的三種性畸形：XO、XXY、XYY綜合征。

　　有這樣一種特殊的女子，她們出生時(shí)都被當(dāng)作正常女嬰，后來又作為女孩撫養(yǎng)，生長(zhǎng)發(fā)育也大體正常。但到青春發(fā)育期，因月經(jīng)遲遲不來潮而引起其父母注意。到醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)這類病人身材比同齡正常女性矮得多；頭后部的發(fā)緣比一般人低；頸部?jī)蓚?cè)皮膚特別松弛，用手向外拉可形成“蹼”狀，稱為“頸蹼”；下?小而后縮，形成“鯊魚嘴”，耳位低而畸形。胸廓呈特殊的“盾狀胸”；乳房發(fā)育不佳，兩乳間距加大。肘部呈外翻狀又是一個(gè)顯著特征。此外，還有卵巢不發(fā)育，外陰呈嬰兒型，對(duì)異性缺乏興趣，當(dāng)然也不可能生育?；颊咧橇ι圆钣谡Ｅ?，但并未達(dá)到癡呆地步。

　　通過染色體檢查，證明這種患者比正常女性少了一條X染色體，其染色體總數(shù)只有45條，性染色體只有一條X。因此這種病又叫“XO綜合征”，或“透納氏綜合征”。

　　除了少一條X染色體的女性外，還有多一條X染色體的男性。這類病人的染色體總數(shù)是47條，性染色體為XXY，因此又叫“XXY綜合征”，或“克里匿費(fèi)爾特氏綜合征”。這類病人在嬰幼期無明顯異常，直到青春發(fā)育期，發(fā)現(xiàn)小睪丸和某些女性化體征才引起注意。因睪丸小并且無產(chǎn)生精子功能，故該病有時(shí)又被稱為“先天性小睪丸癥”和“先天性生精不能癥”。女性化體征常見的有：喉結(jié)不明顯，體毛稀少，近似女性的體脂分布，有時(shí)可出現(xiàn)男性乳房發(fā)育?；颊叩闹橇σ话憬咏蚵缘陀谡?，身材略偏高。

　　此病在男嬰中的發(fā)生率約為八百五十分之一，在男性不育者中約占5％。由于患者癥狀較輕，而且在不育者中常易忽視男方因素，故實(shí)際發(fā)病率可能遠(yuǎn)高于此。

　　還有一種多了一條Y染色體的男性，特別引人注意。病人的染色體總數(shù)是47條，性染色體為XYY，故又稱“XYY綜合征”。這種異常男性的主要特征是：身體較同齡正常男性高大得多，且常有所謂“攻擊性”或“反社會(huì)”行為。1965年有學(xué)者報(bào)告，此病在某些男性罪犯中的發(fā)現(xiàn)率特別高。從此，許多科學(xué)家把額外的Y染色體與“攻擊性”或“反社會(huì)”行為聯(lián)系了起來，有的學(xué)者甚至干脆把額外的Y染色體稱作“犯罪染色體”。

　　這種性畸形的發(fā)生率約為”一千分之一，患者的智力一般是正常的。

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