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新生兒遺傳代謝病有必要篩查嗎

2018-11-16
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新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的。國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明,新生兒遺傳代謝病做了篩查以后開始治療,花費(fèi)的費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于沒(méi)有篩查的費(fèi)用。新生兒遺傳代謝病篩查出來(lái),經(jīng)過(guò)治療以后,是完全可以成為一個(gè)正常人的。

原因分析

新生兒遺傳代謝病篩查的原因:我國(guó)已經(jīng)全面普及免費(fèi)普查兩種先天性代謝性疾病,一種是先天性甲狀腺功能低下,另一種是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,使人體不能代謝苯丙氨酸,這樣體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸的堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴(yán)重影響孩子的智力。

舉措建議

先天的遺傳代謝病直接關(guān)系到一個(gè)孩子后天能否健康成長(zhǎng)的問(wèn)題,如果孩子患有先天的遺傳代謝病,父母又不知道,那么結(jié)果是十分可怕的。

黃劍峰
黃劍峰副主任醫(yī)師
三甲復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 兒科
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