所謂的遺傳代謝病，其實是遺傳性疾病里面的一種，比較特殊的類型，特殊在哪里，就是不一定能夠引起外表的異常，或者內(nèi)臟的畸形，但是可能導致我們的遺傳性的生化代謝出現(xiàn)缺陷，這樣我們就叫做遺傳代謝病。

為什么會發(fā)生遺傳代謝病，它的機制，就是由于編碼基因發(fā)生突變，引起相應具有生物活性的蛋白質(zhì)，包括我們的酶，包括我們的一些受體，或者是載體等等，在結(jié)構上和功能上發(fā)生一些缺陷，導致機體的生化反應不能夠正常進行，就產(chǎn)生了一些有毒的中間代謝產(chǎn)物，另外還有一些前體物質(zhì)的一個堆積，或者是我們需要產(chǎn)生的一些底物，這些底物可能對于我們的生命，這個生化反應，是非常重要的一部分來源生成，這樣的話，可以導致臨床上出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)，就是這一類疾病，我們叫做遺傳代謝病。

所以落到點，最終還是引起一個代謝的改變，跟我們一般的遺傳病還是有不同，我們很多遺傳代謝病，可能有的都是體表的異常和內(nèi)臟的畸形等等。