遺傳代謝病，主要是一個(gè)基因突變引起的疾病，現(xiàn)在目前完全把它治愈的方法也不多，當(dāng)然隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)展，可能有新的一些方法，例如小分子遺傳代謝病，可以做一些造血干細(xì)胞的移植，或者致命基因的挑除，把好的基因植入進(jìn)去，這是未來(lái)的一個(gè)發(fā)展方向。

當(dāng)然到目前為止，我們遺傳代謝病的方案，只能是通過(guò)一些特殊的飲食，一些藥物的輔助治療，糾正引起的代謝紊亂，使病理、生理功能恢復(fù)到基本正常，只能是一個(gè)改善的作用，沒(méi)有一個(gè)完全的治愈作用。

對(duì)于復(fù)合分子病，現(xiàn)在有很多酶替代治療，它還是有效的，但是它的價(jià)格是比較高的，例如法布雷病，F(xiàn)abrydisease，可以用酶替代進(jìn)行治療，我們的龐貝氏病和高歇氏病，都可以用酶替代進(jìn)行治療。最近比較時(shí)髦的一個(gè)病，它不是遺傳代謝病，是遺傳病，我們的脊肌萎縮癥，大家可以看到，從37萬(wàn)的酶治療的價(jià)格，現(xiàn)在可以降到3萬(wàn)多的價(jià)格，就是諾西那生鈉這樣的藥物，所以我們醫(yī)學(xué)的發(fā)展，可能會(huì)對(duì)遺傳代謝病的特殊性治療，提供很好的幫助，但是目前，可能還是主要靠飲食治療和藥物的輔助，改善它的預(yù)后。

隨著遺傳代謝病篩查的廣泛應(yīng)用，包括串聯(lián)質(zhì)譜，氣象色譜/質(zhì)譜的廣泛應(yīng)用，很多遺傳代謝病在生化層面，可能就得到一個(gè)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，加上基因測(cè)試，所以它能夠做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，對(duì)我們這些遺傳病帶來(lái)很大的福音，可能在疾病沒(méi)發(fā)展到很嚴(yán)重的時(shí)期，可以通過(guò)一些剛才講的，一些飲食的治療，一些藥物的治療，幫它改善的預(yù)后。