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如何防止苯丙酮尿癥患兒的出生?

2022-03-30
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二維碼

第一個首先強調不能近親結婚,因近親結婚里面,可能有相同攜帶者的機會是比較多,所以一些家族里面,有這樣苯丙氨酸癥, PKU小孩出現的一些家里面,我們要對他的父母,對他的子女進行檢測,要進行個遺傳咨詢,只有這樣的話,下一代進行出生的時候,就可以根據攜帶者的一些基因情況,進行一個產前診斷。

所以第二個,我們要進行一個產前診。對于有高危因素的,而且有攜帶者的,我們對下一代,對第二胎,甚至下一代,要進行一個基因確診。那么產前診斷,可以在12周左右,就是取這個絨毛膜,或者16周到22周的時候,就取羊水,把胎兒羊水細胞里面的胎兒細胞DNA分離出來,然后通過一些基因測試,把這個突變基因找出來,進行個胎兒產前診斷。

肖昕
肖昕主任醫(yī)師
三甲中山大學附屬第六醫(yī)院 小兒內分泌科
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